Azra Cunduz (6) Antalya’da 5 yıldır verdiği ‘Tay-Sachs’ hastalığı mücadelesinde yaşamını yitirdi.

Azra Cunduz (6) Antalya’da 5 yıldır verdiği ‘Tay-Sachs’ hastalığı mücadelesinde yaşamını yitirdi.

Mehmet ve Derya Cunduz çifti, 6 yıl önce dünyaya gelen kızlarına ‘Azra’ adını verdi. Çift, bir gece yarısı o tarihte 1 yaşında olan kızlarının çığlığıyla uyandı. Cunduz çifti, rahatsızlanan kızlarını hastaneye götürdü. Yapılan tetkiklerde minik Azra’ya, milyonda bir görülen ve tedavisi henüz bulunmayan ‘Tay-Sachs’ hastalığı teşhisi konuldu.

Doktorlar, aileye kızlarının 5 yaşına kadar yaşayabileceğini söyledi. Minik Azra, zamanla oturma, konuşma, duyma ve görme yetisini kaybetti. Midesinden beslenen Azra’nın tükürüğü ise özel cihazdan uzatılan hortumla ağzından alındı.

Nefes almakta güçlük çeken Azra, 2 yıl önce acil servise kaldırıldı. Doktorlar, Azra için yapılabilecek tedavi olmadığını, yaşamını solunum cihazına bağlı sürdürebileceğini söyledi. Bunun üzerine Mehmet ve Derya Cunduz çifti, kendi imkanlarıyla solunum cihazı alıp, Azra’yı hayatta tutmaya çalıştı.

ANNESİ SABAH YATAĞINDA ÖLÜ BULDU
Bu sabah Azra’nın mamasını vermek için odasına giren anne Derya Cunduz, kızının hareketsiz yattığını gördü. Cunduz, hemen 112’yi arayarak, yardım istedi. Eve gelen sağlık görevlileri, Azra Cunduz’un yaşamını yitirdiğini belirledi. Küçük Azra’nın cenazesi, Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nin morguna götürüldü.

‘MELEK OLUP UÇTU’
Kızlarının ölümüyle büyük üzüntü yaşadıklarını söyleyen baba Mehmet Cunduz, “4- 5 aydır vücudunda ciddi enfeksiyon vardı. Sıkıntılar yaşıyordu. Böyle olacağını bekliyorduk. Eşim 7 aylık hamile. Kardeşini kucağına alamadan melek olup, uçtu” dedi.

Tay-Sachs’ hastalığı nedir?
Tay –Sachs hastalığı, altı aylık bebeklerde teşhis edilen ölümcül ve nadir görülen bir hastalıktır. Hamileliğin erken evrelerinde genetik test ile tespit edilebilir.

Hastalığın Nedeni
HEXA adlı bir gendeki defekt Tay –Sachs hastalığına yol açar. Çoğu hastada HEXA geninin iki tane sağlıklı versiyonu mevcuttur. Bu gen, Hex-A adlı bir enzim kodlar. Bu enzim ise, GM2 ganglioside adlı bir yağ molekülünün beyinde ve omurilikte birikmesini önler. Bazı kişiler de bu genin sağlıklı bir adet kopyasını içerir ve buna rağmen beynin ve omuriliğin sağlıklı olmasına yetecek kadar Hex-A enzimi kodlar. Fakat Tay –Sachs hastalığı ile doğan bebekler, her iki ebeveynden de genin mutasyonlu bir kopyasını almış olurlar. Bu nedenle Hex-A enzimi sentezleyemizler ve bundan dolayı GM2 ganglioside zamanla sinir sistemindeki nöronların içerisinde birikim yapar. Böylece sinir sistemi hasara uğramaya başlar.

Tay-Sachs hastalığı olukça nadir olan genetik geçişli bir hastalık. Aşırı miktarda yağ dokusu, dokuda ve beyindeki sinir hücrelerinde birikiyor. Bu birikim, sinir hücrelerini parçalıyor. Bu da beyinde vücutta problemlere neden oluyor. Tay-Sachs hastalığı olan bebekler doğumdan sonraki ilk ayda normal yaşamlarını sürdürüyor. Ancak daha sonra sinir hücreleri, fazla yağ deposu nedeniyle şişmeye başlıyor. Bebekte duyu kayıpları ile yutma zorluğu başlıyor. Kaslarda atrofi (erime) ve felç gelişiyor.

En iyi tedaviyle dahi Tay- Sachs hastası olan çocuklar, 5- 6 yıl yaşayabiliyor. Hastalığın henüz tedavisi yok.